LA PRUEBA DEL TALÓN EN LOS RECIÉN NACIDOS
¿QUÉ ES LA PRUEBA DEL TALÓN EN LOS RECIÉN NACIDOS?
Se le llama prueba del talón, a un test de detección precoz de ciertas enfermedades metabólicas congénitas. Este se realiza en los bebés recién nacidos, con la finalidad de detectar de manera anticipada, enfermedades, de las cuales aún no se presentan síntomas en el bebé. Esta prueba se realiza en los hospitales, durante las 48 primeras horas de vida del recién nacido.
PROCESO DE LA PRUEBA
Para poder efectuar esta prueba, simplemente se realiza una prueba de sangre. Esta sangre es tomada del talón del pequeño, de ahí procede el nombre de esta prueba, el cual ha sido pinchado previamente con una lanceta, esta sangre se plasma directamente en un papel desde el mismo talón.
Para aclarar conceptos, la lanceta simplemente es un pequeño instrumento médico, utilizado específicamente para realizar pruebas de sangre, este tiene en su punta una pequeña aguja, normalmente.
OBJETIVO DE LA PRUEBA
El objetivo de esta prueba es, detectar enfermedades metabólicas congénitas, pudiendo de tal manera iniciar o tomar las medidas necesarias para dicha enfermedad, por lo tanto se reduciría el riesgo o se eliminaría totalmente al actuar de manera instantánea.
Para tener claro las enfermedades, las cuales esta prueba es capaz de diagnosticar, primero debemos entender lo que son las enfermedades metabólicas congénitas. Se les llaman así a las enfermedades las cuales tienen su origen en alteraciones genéticas, explícitamente se debe a la alteración de una proteína o de una enzima, esto anteriormente nombrado, provoca que un proceso metabólico quede bloqueado.
Por lo tanto podemos decir claramente, que el objetivo de esta prueba es detectar enfermedades hereditarias del metabolismo, las cuales suelen estar en el recién nacido desde su nacimiento. Estas enfermedades suelen ser raras, pero pese a ello si no se detectan a tiempo se puede correr un grave riesgo, además al ser localizadas desde una edad tan temprana, la mayoría de las personas pueden desarrollar una vida totalmente normal, por lo tanto esta prueba es muy aconsejable para la ejecución en los hospitales a los bebés recién nacidos.
ENFERMEDADES QUE DETECTA LA PRUEBA
El número de enfermedades que esta prueba puede detectar es muy variado, y depende del país o incluso de la propia comunidad autónoma, que se utilice para el diagnóstico de determinadas enfermedades. Concretamente en Andalucía, y por regla general en España, se emplea para estos grupos de enfermedades o alteraciones nombradas a continuación, todas ellas claramente son enfermedades o alteraciones metabólicas congénitas.
● Aminoacidopatías: es un grupo de enfermedades que se caracterizan por el incorrecto metabolismo de aminoácidos, por lo que afecta al sistema nervioso y a órganos como el hígado o los riñones, y también pueden llegar a provocar problemas en la visión.
● Defectos en la betaoxidación de los ácidos grasos: es un grupo de alteraciones afectan la producción intramitocondrial de energía a partir de lípidos.
● Acidurias/acidemias orgánicas: este conjunto de trastornos metabólicos se caracteriza por el aumento de ácidos orgánicos en orina, consecuencia de defectos enzimáticos en el metabolismo de aminoácidos, carbohidratos y betaoxidación de ácidos grasos.
● Fibrosis quística: es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, esta provoca una acumulación de moco espeso y pegajoso en las zonas nombradas.
